Cystinose ist eine angeborene Erkrankung, bei der der Körper überschüssiges Cystin ansammelt, eine Aminosäure, die, wenn sie sich im Überschuss der Zellen befindet, Kristalle produziert, die die korrekte Funktion der Zellen beeinträchtigen. Daher kann diese Krankheit mehrere Organe des Körpers beeinflussen. in 3 Haupttypen unterteilt werden:
- Nephropathische Zystinose : betrifft hauptsächlich die Nieren und entsteht beim Baby, kann sich aber auch in andere Teile des Körpers wie die Augen entwickeln;
- Intermediäre Cystinose: Sie ähnelt der nephropathischen Cystinose, beginnt sich jedoch im Jugendalter zu entwickeln.
- Okulare Zystinose : ist der am wenigsten schwerwiegende Typ, der nur die Augen betrifft.
Dies ist eine genetische Erkrankung, die bei einem Urin- und Bluttest im Alter von etwa 6 Monaten entdeckt werden kann. Eltern und Kinderärzte können die Erkrankung vermuten, wenn das Kind sehr durstig ist, zu viel Wasser spült und zu viel Erbrechen und nicht richtig zunimmt, wobei das Fanconi-Syndrom vermutet wird.
Hauptsymptome
Die Symptome einer Cystinose variieren je nach betroffenem Organ, einschließlich:
Nierenzystinose
- Vermehrter Durst;
- Erhöhte Bereitschaft zu pinkeln;
- Leichte Ermüdung;
- Erhöhter Blutdruck
Zystinose in den Augen
- Schmerz in den Augen;
- Lichtempfindlichkeit;
- Schwierigkeiten beim Sehen, was zur Erblindung führen kann.
Weitere Anzeichen wie Schluckbeschwerden, Entwicklungsverzögerung, häufiges Erbrechen, Verstopfung oder Komplikationen wie Diabetes und Veränderungen der Schilddrüsenfunktion.
Was verursacht die Zystinose?
Cystinose ist eine Erkrankung, die durch eine Mutation im CTNS-Gen verursacht wird, die für die Produktion eines Proteins verantwortlich ist, das als Cystinosin bekannt ist. Dieses Protein entfernt normalerweise Cystin aus dem Inneren der Zellen und verhindert, dass es sich im Inneren ansammelt.
Wenn diese Anhäufung auftritt, werden gesunde Zellen beschädigt und können nicht normal funktionieren, wodurch das gesamte Organ mit der Zeit beschädigt wird.
Wie wird die Behandlung durchgeführt?
Die Behandlung erfolgt in der Regel ab dem Zeitpunkt, zu dem die Krankheit diagnostiziert wird, beginnend mit der Verwendung von Medikamenten wie Cysteamin, die dem Körper helfen, einen Teil des überschüssigen Cisitins zu beseitigen. Es ist jedoch nicht möglich, das Fortschreiten der Erkrankung vollständig zu verhindern. Daher ist es häufig erforderlich, eine Nierentransplantation durchzuführen, wenn die Erkrankung das Organ bereits sehr stark beeinträchtigt hat.
Befindet sich die Krankheit jedoch in anderen Organen, heilt die Transplantation die Krankheit nicht und es kann daher erforderlich sein, die Verwendung des Medikaments aufrechtzuerhalten.
Darüber hinaus benötigen einige Symptome und Komplikationen eine spezifische Behandlung, wie Diabetes oder Erkrankungen der Schilddrüse, um die Lebensqualität von Kindern zu verbessern.
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