Hypophosphatasie ist eine seltene genetische Erkrankung, die vor allem Kinder betrifft. Sie führt in einigen Körperregionen zu Verformungen und Frakturen sowie zu vorzeitigem Milchzahnverlust.
Diese Krankheit wird in Form von genetischer Vererbung an die Kinder weitergegeben und ist nicht heilbar. Sie ist das Ergebnis von Veränderungen in einem Gen, das mit der Verkalkung der Knochen und der Entwicklung der Zähne zusammenhängt und die Mineralisation der Knochen beeinträchtigt.
Hauptänderungen, die durch Hypophosphatasie hervorgerufen werden
Hypophosphatasie kann verschiedene Veränderungen im Körper verursachen, einschließlich:
- Entstehung von Deformationen im Körper wie verlängerter Schädel, vergrößerte Gelenke oder reduzierte Körpergröße;
- Auftreten von Frakturen in mehreren Regionen;
- Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen;
- Muskelschwächung;
- Schwierigkeiten beim Atmen oder Sprechen;
- Vorhandensein hoher Phosphat- und Kalziumspiegel im Blut.
In weniger schweren Fällen dieser Erkrankung treten möglicherweise nur milde Symptome wie Frakturen oder Muskelschwäche auf, was dazu führen kann, dass die Krankheit nur im Erwachsenenalter diagnostiziert wird.
Arten der Hypophosphatasie
Es gibt verschiedene Arten dieser Krankheit, die Folgendes umfassen:
- Perinatale Hypophosphatasie - ist die schwerste Form der Krankheit, die kurz nach der Geburt auftritt oder wenn das Baby noch im Bauch der Mutter liegt;
- Hypophosphatasie im Kindesalter - entsteht im ersten Lebensjahr des Kindes;
- Juvenile Hypophosphatasie - tritt in jedem Alter auf;
- Hypophosphatasie bei Erwachsenen - die nur im Erwachsenenalter auftritt;
- Odonto Hypophosphatasie - bei vorzeitigem Verlust der Milchzähne.
In schwerwiegenderen Fällen kann diese Krankheit sogar zum Tod des Kindes führen und die Schwere der Symptome variiert von Person zu Person und je nach manifestem Typ.
Ursachen der Hypophosphatasie
Hypophosphatasie wird durch Mutationen oder Veränderungen in einem Gen verursacht, die mit der Verkalkung von Knochen und der Zahnentwicklung zusammenhängen. Auf diese Weise wird die Mineralisierung der Knochen und Zähne reduziert. Je nach Art der Erkrankung kann sie dominant oder rezessiv sein und so in Form von genetischer Vererbung an die Kinder weitergegeben werden.
Wenn diese Krankheit beispielsweise rezessiv ist und wenn beide Eltern eine einzige Kopie der Mutation haben (Mutation, aber keine Symptome der Krankheit zeigen), besteht nur eine Chance von 25%, dass die Kinder die Krankheit manifestieren. Auf der anderen Seite, wenn die Krankheit dominant ist und nur ein Elternteil die Krankheit hat, besteht eine 50% ige oder 100% ige Chance, dass die Kinder auch Träger sind.
Diagnose der Hypophosphatasie
Bei perinataler Hypophosphatasie kann die Erkrankung durch einen Ultraschall diagnostiziert werden, bei dem Verformungen im Körper festgestellt werden können.
Auf der anderen Seite kann die Krankheit im Kindesalter, bei Jugendlichen oder bei Erwachsenen mit Hilfe von Röntgenaufnahmen nachgewiesen werden, bei denen mehrere Skelettveränderungen aufgrund eines Mangels bei der Mineralisation von Knochen und Zähnen festgestellt werden.
Um die Diagnose der Krankheit abzuschließen, kann der Arzt außerdem Urin- und Bluttests anfordern. Außerdem besteht die Möglichkeit, einen genetischen Test durchzuführen, der das Vorhandensein der Mutation identifiziert.
Behandlung der Hypophosphatasie
Es gibt keine Behandlung zur Heilung von Hypophosphatasien, jedoch können einige Behandlungen, wie z. B. physikalische Therapie zur Haltungskorrektur, Muskelstärkung und doppelte Pflege in der Mundhygiene, vom Kinderarzt angezeigt werden, um die Lebensqualität zu verbessern.
Babys mit diesem genetischen Problem sollten von Geburt an beobachtet werden und müssen normalerweise in ein Krankenhaus eingeliefert werden. Das Follow-up sollte lebenslang verlängert werden, damit Ihr Gesundheitszustand regelmäßig beurteilt werden kann.
