genetische Krankheiten

Das DiGeorge-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die durch einen angeborenen Defekt der Thymusdrüse, der Nebenschilddrüsen und der Aorta verursacht wird, der während der Schwangerschaft diagnostiziert werden kann. Abhängig vom Grad der Entwicklung des Syndroms kann der Arzt es als partiell, vollständig oder vorübergehend einstufen. Kind

Milder Autismus kann in jeder Lebensphase diagnostiziert werden und hat keine Heilung. Normalerweise wird er in der Kindheit diagnostiziert, wenn das Kind einige Merkmale des Autismus aufweist, die beispielsweise von Familienmitgliedern oder Lehrern beobachtet werden können. Die ersten Symptome eines milden Autismus können beobachtet werden, wenn das Kind zwischen 3 und 5 Jahren bereits Schwierigkeiten in der Beziehung, im Sprechen und in der Interaktion mit anderen hat.

Es gibt eine Reihe von Ursachen für eine Anenzephalie, jedoch ist Folsäuremangel vor und während der ersten Monate der Schwangerschaft am häufigsten, obwohl genetische und Umweltfaktoren auch die Ursache für diese wichtige Veränderung des Zentralnervensystems sein können. Einige weniger häufige Ursachen für Anenzephalie sind: Verwendung ungeeigneter Medikamente während des ersten Schwangerschaftsmonats; Infektionen; Strahlung; Vergiftung durch chemische Substanzen wie beispielsweise Blei; Konsum illegaler Drogen; genetische Veränderungen. Untersuch

Anenzephalie ist eine fötale Missbildung, bei der das Baby kein Gehirn, keinen Schädel, kein Kleinhirn und keine Hirnhäute hat. Dies sind sehr wichtige Strukturen des Zentralnervensystems, die kurz nach der Geburt und in einigen seltenen Fällen zum Tod des Babys führen können Stunden oder Monate des Lebens. Haup

Albinismus ist eine genetisch bedingte Erbkrankheit, die dazu führt, dass die Körperzellen Melanin nicht produzieren können, ein Pigment, das, wenn es nicht existiert, einen Mangel an Farbe in Haut, Augen, Haaren oder Haaren verursacht. Die Haut eines Albinos ist normalerweise weiß, sonnenempfindlich und zerbrechlich, während die Augenfarbe von sehr hellblau bis fast durchsichtig bis braun reichen kann. Die

Das Apert-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine schlechte Bildung von Gesicht, Schädel, Händen und Füßen gekennzeichnet ist. Die Schädelknochen schließen sich früh, so dass sich kein Gehirn mehr entwickeln kann, was zu einem übermäßigen Druck auf das Gehirn führt. Zusätzlich werden die Knochen der Hände und Füße geklebt. Ursachen des

Alopecia areata hat keine Heilung und ihre Behandlung hängt von der Schwere des Haarausfalls ab, wird jedoch normalerweise mit Injektionen und Salben durchgeführt, die auf die Kopfhaut aufgetragen werden. Die Ursachen dieser Krankheit sind unbekannt, aber diese Krankheit scheint mit genetischen Faktoren und Autoimmunerkrankungen wie Vitiligo in Verbindung zu stehen.

Die Behandlung von Phenylketonurie besteht aus einer phenylalaninarmen Diät, einer Aminosäure, die sich im Blut von Phenylketonursäure ansammelt und Probleme wie mentale Retardierung und Krampfanfälle verursacht. Phenylketonurie hat keine Heilung und es gibt keine Medikamente für diese Krankheit, und während der Behandlung ist es notwendig, die Phenylalaninspiegel im Blut regelmäßig zu überwachen. Die Men

Das Maritime Syndrom ist eine Erkrankung, die das Bindegewebe des Körpers befällt und die Menschen sehr groß, dünn und mit Gliedmaßen länger als normal macht. Im Allgemeinen betrifft diese Krankheit andere Teile des Körpers wie Augen, Haut, Herz-Kreislauf-System und Atmungssystem. Die Ursachen des Maritimen Syndroms sind genetisch bedingt und resultieren aus einem Defekt in einem Gen namens Fibrillin-1, das dazu führt, dass die Bänder, Arterien und Gelenke schlaff, spröde werden und ihre Funktion verlieren. Bilder M

Die epileptische Krise liegt vor, wenn das Individuum Symptome der Krankheit aufweist, wie Bewusstseinsverlust, Anfälle, intensiver Speichelfluss oder sogar Zungenbeißen, und in der Regel epileptische Anfälle dauern einige Sekunden bis 5 Minuten. Lesen Sie mehr Symptome in: Symptome von Epilepsie. E

Bei der Stephen-Hawking-Krankheit handelt es sich um eine neuromuskuläre Dystrophie, die als Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) bezeichnet wird. Sie verursacht Symptome wie eine progressive Abnahme der Muskelkraft, häufige Muskelkrämpfe oder Schluckbeschwerden. Die Amyotrophe Lateralsklerose bewirkt eine fortschreitende Zerstörung der für die Bewegung der Muskeln verantwortlichen Neuronen, was zu einer fortschreitenden Lähmung aller Muskelgruppen führt und daher die Muskeln dünn und klein werden. Die St

Das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die Hautläsionen, Nierentumore und Zysten in der Lunge verursacht. Die Ursachen des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms sind Mutationen in einem Chromosom 17-Gen namens FLCN, das seine Funktion als Tumorsuppressor verliert und bei Individuen zum Auftreten von Tumoren führt. Da

Die Behandlung der Neurofibromatose kann operativ erfolgen, um Tumore zu entfernen, die Druck auf die Organe ausüben oder ihr Volumen durch Radiotherapie reduzieren. Es gibt jedoch keine spezifische Behandlung, um die Neurofibromatose zu heilen oder das Auftreten neuer Tumore zu verhindern. Wenn der Patient andere Symptome hat, beispielsweise Entwicklungs- oder Wachstumsprobleme, Gleichgewichtsprobleme oder Knochenprobleme, ist es wichtig, dass er von Fachleuten wie einem Physiotherapeuten, einem Osteopathen, einem Sprachtherapeuten oder einem Psychologen begleitet wird.

Das Pendred-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Taubheit und Vergrößerung der Schilddrüse gekennzeichnet ist und zum Auftreten von Struma führt. Diese Krankheit entwickelt sich in der Kindheit. Das Pendred-Syndrom kann nicht geheilt werden, aber es gibt einige Medikamente, die helfen können, den Spiegel der Schilddrüsenhormone im Körper oder einige Techniken zur Verbesserung des Gehörs und der Sprache zu regulieren. Trotz

Das Cockayne-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die in der Regel im Alter von 6 Jahren zum Tod führt. Das Cockayne-Syndrom wird durch genetische Mutationen verursacht, die verhindern, dass Patienten Sonnenlicht ausgesetzt werden: Bei Kontakt mit ultravioletten Strahlen entwickeln sie Hautverletzungen, Katarakte, Zwergwuchs und vorzeitiges Altern, was zu einem vorzeitigen Tod führt.

Die Behandlung des Angelman-Syndroms besteht aus einer Kombination von Therapien und Medikamenten. Behandlungsmethoden umfassen: Physiotherapie : Die Technik stimuliert die Gelenke und beugt Steifheit vor, ein charakteristisches Symptom der Krankheit. Beschäftigungstherapie : Diese Therapie hilft den Patienten mit dem Syndrom, ihre Autonomie in alltäglichen Situationen zu entwickeln.

Myotone Dystrophie ist eine genetische Erkrankung, die auch als Steinert-Krankheit bezeichnet wird. Sie ist durch die Schwierigkeit gekennzeichnet, die Muskeln nach einer Kontraktion zu entspannen. Einige Personen mit dieser Krankheit haben beispielsweise Schwierigkeiten, einen Türknopf freizugeben oder einen Handschlag zu unterbrechen.

Epilepsie ist eine Krankheit, die das Nervensystem beeinflusst und heilt. Wenn der Patient früh diagnostiziert wird und der Arzt das für ihn am besten geeignete Medikament vorschreibt und seine Anweisungen richtig einhält, kann die Krise beendet werden. Eine andere Hypothese der Behandlung zur Heilung von Epilepsie ist eine Operation am Gehirn, die jedoch nicht für alle angezeigt ist, bevor sie darauf hingewiesen wird, dass der Arzt den Patienten sorgfältig beobachten muss. Ein

Das Bloom-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die durch ein Versagen der Chromosomenzahl gekennzeichnet ist, das durch eine Mutation der Gene verursacht wird. Personen mit Bloom-Syndrom haben Photosensibilität und Mängel im Immunsystem, was die Wahrscheinlichkeit erhöht, dass Krankheiten wie Krebs und Lungenentzündung auftreten. Sei

Das Cat-Cry-Syndrom oder Cri-du-Chat ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Änderung des Chromosoms 5 hervorgerufen wird. Die Krankheit hat diesen Namen, da das Weinen des Kindes bei der Geburt wie ein Miauen einer Katze aussieht. Babys, die mit dem Cat Crying-Syndrom geboren wurden, haben Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderung, kleine Statur, kleines Kinn, nach vorne ragende Zähne, kleiner Kiefer, grob aussehende Ohren, lange Finger und Magenreflux. D