Das Cockayne-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die in der Regel im Alter von 6 Jahren zum Tod führt.
Das Cockayne-Syndrom wird durch genetische Mutationen verursacht, die verhindern, dass Patienten Sonnenlicht ausgesetzt werden: Bei Kontakt mit ultravioletten Strahlen entwickeln sie Hautverletzungen, Katarakte, Zwergwuchs und vorzeitiges Altern, was zu einem vorzeitigen Tod führt.
Symptome des Cockayne-Syndroms
Die Symptome dieses Syndroms sind gekennzeichnet durch zahlreiche Stoffwechselprobleme in verschiedenen Organen, einschließlich Überempfindlichkeit gegen Sonnenlicht, verzögerte motorische Entwicklung, geistige Behinderung, Hörprobleme und ein charakteristisches Gesichtsaussehen mit kleinem Gesicht, tiefen Augen, spitzen Nase und Kiefer vorwärts entworfen.
Diagnose des Cokayne-Syndroms
Die Diagnose wird durch DNA-Tests gestellt, die es ermöglichen, die in den Genen vorhandenen Mutationen zu identifizieren. Trotz der kurzen Lebensspanne des Kindes und einer wirksamen Behandlung des Cockayne-Syndroms ist die Diagnose äußerst wichtig, da sie die Familie mit dem Virus versorgt Nutzen der genetischen Beratung und der pränatalen Diagnose in späteren Fällen.
Arten des Cockayne-Syndroms
Es gibt zwei Typen dieses Syndroms. Bei Typ I scheinen sich die Individuen im ersten Lebensjahr normal zu entwickeln, und bei Typ II treten die Symptome der Krankheit von Geburt an auf. Beide Typen haben eine kurze Lebenserwartung.
