Das Holt-Oram-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu Deformationen in den oberen Gliedmaßen führt, wie z. B. Händen, Schulter- und Herzproblemen, wie Arrhythmien oder kleinen Missbildungen.
Dies ist eine Krankheit, die oft erst nach der Geburt des Kindes diagnostiziert werden kann. Obwohl es keine Heilung gibt, gibt es Behandlungen und Operationen, die darauf abzielen, die Lebensqualität des Kindes zu verbessern.
Merkmale des Holt-Oram-Syndroms
Das Holt-Oram-Syndrom kann eine Reihe von Missbildungen und Problemen verursachen, die Folgendes umfassen können:
- Deformitäten in den oberen Gliedmaßen, die hauptsächlich in den Händen oder im Schulterbereich auftreten;
- Herzprobleme und Fehlbildungen, die Herzrhythmusstörungen und Vorhofseptumdefekte umfassen, die auftreten, wenn sich zwischen den beiden Herzkammern ein kleines Loch befindet;
- Pulmonale Hypertonie ist der Blutdruckanstieg in der Lunge, der Symptome wie Müdigkeit und Atemnot hervorruft.
Die Hände sind in der Regel am stärksten von den Missbildungen betroffen, da häufig keine Daumen vorhanden sind.
Das Holt-Oram-Syndrom wird durch eine genetische Mutation verursacht, die zwischen der 4. und 5. Schwangerschaftswoche auftritt, wenn die unteren Gliedmaßen noch nicht richtig geformt sind.
Diagnose des Holt-Oram-Syndroms
Dieses Syndrom wird in der Regel nach der Entbindung diagnostiziert, wenn Fehlbildungen in den Gliedmaßen des Kindes und Fehlbildungen und Veränderungen der Herzfunktion auftreten.
Zur Durchführung der Diagnose können einige Tests wie Röntgenbilder und Elektrokardiogramme erforderlich sein. Durch die Durchführung eines spezifischen genetischen Tests im Labor ist es zudem möglich, die Mutation zu identifizieren, die die Krankheit verursacht.
Behandlung des Holt-Oram-Syndroms
Es gibt keine Behandlung, um dieses Syndrom zu heilen, aber einige Behandlungen wie Physiotherapie zur Korrektur der Haltung, Stärkung der Muskeln und Schutz der Wirbelsäule helfen bei der Entwicklung des Kindes. Bei anderen Problemen wie Fehlbildungen und Veränderungen der Herzfunktion kann es außerdem erforderlich sein, Operationen durchzuführen. Kinder mit diesen Problemen sollten regelmäßig von ihrem Kardiologen überwacht werden.
Babys mit diesem genetischen Problem sollten von Geburt an überwacht werden und die Nachsorge sollte lebenslang erfolgen, damit ihr Gesundheitszustand regelmäßig beurteilt werden kann.
