Was ist das Tetra-Amelia-Syndrom und warum passiert es?

Tetra-Amelia-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, bei der das Baby ohne Arme und Beine geboren wird und andere Fehlbildungen im Skelett, im Gesicht, Kopf, Herz, in den Lungen, im Nervensystem oder im Genitalbereich verursachen kann.

Diese genetische Veränderung kann sogar während der Schwangerschaft diagnostiziert werden. Je nach Schweregrad der festgestellten Missbildungen empfiehlt der Geburtshelfer möglicherweise die Durchführung einer Abtreibung, da viele dieser Missbildungen das Leben des Kindes nach der Geburt gefährden können.

Obwohl es keine Heilung gibt, gibt es einige Fälle, in denen das Baby nur bei Abwesenheit der vier Gliedmaßen oder bei leichten Missbildungen geboren wird. In diesen Fällen kann es möglich sein, eine angemessene Lebensqualität aufrechtzuerhalten.

Hauptsymptome

Neben dem Fehlen von Beinen und Armen kann das Tetra-Amelia-Syndrom viele andere Fehlbildungen in verschiedenen Körperteilen verursachen, z.

Schädel und Gesicht

• Cataratas;
• Sehr kleine augen;
• Sehr niedrige oder fehlende Ohren;
• Nase ganz oder gar nicht vorhanden;
• Gaumenspalte oder Lippenlippe.

Herz und Lunge

• Verminderte Lungengröße;
• Membranwechsel;
• Herzkammern nicht getrennt;
• Verminderung einer Seite des Herzens.

Genitalien und Harnwege

• Fehlen einer Niere;
• Eierstöcke nicht gut entwickelt;
• Fehlen von Anus, Harnröhre oder Vagina;
• Vorhandensein eines Lochs unter dem Penis;
• Niedrige Geschlechtsorgane.

Skelett

• Fehlen von Wirbeln;
• Kleine oder fehlende Hüftknochen;
• Fehlen von Rippen.

In jedem Fall sind die dargestellten Missbildungen unterschiedlich, und daher variieren die durchschnittliche Lebenserwartung und das Lebensrisiko von Kind zu Kind.

Betroffene in derselben Familie haben jedoch in der Regel sehr ähnliche Missbildungen.

Warum passiert das Syndrom?

Es gibt immer noch keine spezifische Ursache für alle Fälle des Tetra-Amelia-Syndroms, aber es gibt viele Fälle, in denen die Krankheit durch eine Mutation im WNT3-Gen auftritt.

Das WNT3-Gen ist für die Produktion eines Proteins verantwortlich, das für die Entwicklung von Gliedmaßen und anderen Körpersystemen während der Schwangerschaft von Bedeutung ist. Wenn also eine Veränderung in diesem Gen auftritt, wird das Protein nicht produziert, was dazu führt, dass Arme und Beine fehlen und andere Fehlbildungen entstehen, die auf mangelnde Entwicklung zurückzuführen sind.

Wie wird die Behandlung durchgeführt?

Es gibt keine spezifische Behandlung für das Tetra-Amelia-Syndrom, und in den meisten Fällen überlebt das Baby nicht mehr als einige Tage oder Monate nach der Geburt aufgrund von Fehlbildungen, die sein Wachstum und seine Entwicklung behindern.

In den Fällen, in denen das Kind überlebt, durchläuft die Behandlung in der Regel Operationen, um einige der vorgestellten Missbildungen zu korrigieren und die Lebensqualität zu verbessern. Für die Abwesenheit von Gliedmaßen werden normalerweise spezielle Rollstühle verwendet, die beispielsweise durch Bewegungen des Kopfes, des Mundes oder der Zunge bewegt werden.

In fast allen Fällen ist es notwendig, anderen Menschen bei der Ausübung ihrer täglichen Aktivitäten zu helfen, aber einige Probleme und Hindernisse können durch Beschäftigungstherapiesitzungen überwunden werden, sogar Menschen mit dem Syndrom, die sich ohne Anwendung bewegen können Rollstuhl