Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie, auch PNH genannt, ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine Veränderung der Membran der roten Blutkörperchen gekennzeichnet ist. Dies führt zur Zerstörung und Ausscheidung der roten Blutkörperchen im Urin und wird daher als chronische hämolytische Anämie angesehen.
Der nächtliche Begriff bezieht sich auf den Zeitraum des Tages, in dem die höchste Zerstörungsrate der roten Blutkörperchen bei Patienten mit der Krankheit beobachtet wurde. Untersuchungen haben jedoch gezeigt, dass die Hämolyse, dh die Zerstörung der roten Blutkörperchen, zu jeder Tageszeit bei Menschen mit auftritt Hämoglobinurie.
PNH hat keine Heilung, die Behandlung kann jedoch mittels Knochenmarkstransplantation und Verwendung von Eculizumab erfolgen, das das spezifische Arzneimittel zur Behandlung dieser Krankheit ist. Erfahren Sie mehr über Eczulimab.
Hauptsymptome
Die Hauptsymptome der nächtlichen paroxysmalen Hämoglobinurie sind:
- Erster sehr dunkler Urin aufgrund der hohen Konzentration roter Blutkörperchen im Urin;
- Schwäche
- Schläfrigkeit;
- Schwache Haare und Nägel;
- Langsamkeit;
- Muskelschmerzen;
- Häufige Infektionen;
- Nippel;
- Bauchschmerzen;
- Gelbsucht;
- Erektile Dysfunktion bei Männern;
- Verminderte Nierenfunktion
Menschen mit nächtlicher paroxysmaler Hämoglobinurie haben aufgrund von Veränderungen des Blutgerinnungsprozesses die Thrombosewahrscheinlichkeit erhöht.
Wie wird die Diagnose gestellt?
Die Diagnose einer nächtlichen paroxysmalen Hämoglobinurie wird durch verschiedene Tests gestellt, wie zum Beispiel:
- Hämogramm, dass bei der Person mit PNH eine Panzytopenie angezeigt ist, was der Abnahme aller Blutkomponenten entspricht - wie das Blutbild zu interpretieren ist;
- Dosierung von freiem Bilirubin, das erhöht ist;
- Identifizierung und Messung der CD55- und CD59-Antigene mittels Durchflusszytometrie, bei denen es sich um Proteine handelt, die in der Erythrozytenmembran enthalten sind und bei Hämoglobinurie vermindert oder nicht vorhanden sind.
Zusätzlich zu diesen Untersuchungen kann der Hämatologe zusätzliche Tests wie den Saccharosetest und den HAM-Test anfordern, die die Diagnose einer paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie unterstützen. Normalerweise liegt die Diagnose zwischen 40 und 50 Jahren und das Überleben der Person liegt bei 10 bis 15 Jahren.
Wie behandeln?
Die Behandlung der nächtlichen paroxysmalen Hämoglobinurie kann mit allogener Transplantation hämatopoetischer Stammzellen und mit dem Wirkstoff Eculizumab (Soliris) alle 15 Tage 300 mg durchgeführt werden. Dieses Medikament kann von der SUS durch rechtliche Schritte bereitgestellt werden.
Zusätzlich zu einer ausreichenden ernährungsphysiologischen und hämatologischen Überwachung wird eine Ergänzung mit Eisen, Folsäure empfohlen.
