Alkaptonurie, auch Ochronose genannt, ist eine seltene Erkrankung, die durch einen fehlerhaften Metabolismus der Aminosäuren Phenylalanin und Tyrosin aufgrund einer kleinen Mutation in der DNA gekennzeichnet ist. Diese Krankheit tritt aufgrund des Fehlens eines Enzyms auf, der Homogentisat-Dioxygenase oder Homogentisat-Oxygenase, was zur Ansammlung von Homogentisinsäure führt, die eine Zwischenverbindung des Metabolismus dieser Aminosäuren darstellt und unter normalen Bedingungen nicht im Blut nachweisbar ist.
Die Krankheit manifestiert sich in der Kindheit, indem sie die Farbe des Urins ändert, der schwarz wird, und beispielsweise dunkle Flecken auf Haut und Ohren. Manche Menschen werden jedoch erst ab dem 40. Lebensjahr symptomatisch, was die Behandlung erschwert und die Symptome in der Regel schwerwiegender sind.
Die Alkaptonurie hat keine Heilung, die Behandlung hilft jedoch, die Symptome zu reduzieren, und es wird empfohlen, einer Diät zu folgen, die arm an Lebensmitteln ist, die Phenylalanin und Tyrosin enthalten, neben dem Anstieg des Verbrauchs von Nahrungsmitteln, die reich an Vitamin C sind, wie beispielsweise der Zitrone.
Symptome von Alcaptonurie
Die typischsten Symptome einer Alcaptonurie sind:
- Urin dunkel, fast schwarz - Kennen Sie andere Ursachen für schwarzen Urin;
- Bläuliches Ohrenschmalz;
- Schwarze Flecken auf dem weißen Teil des Auges, um das Ohr und den Kehlkopf;
- Taubheit
- Arthritis, die Schmerzen in den Gelenken verursacht und die Bewegung einschränkt;
- Steifheit des Knorpels;
- Nierenstein und Prostata bei Männern;
- Herzprobleme
In den Bereichen der Achselhöhle und der Leistengegend kann sich das dunkle Pigment in der Haut ansammeln, das beim Schwitzen für die Kleidung passieren kann. Es ist üblich, dass die Person aufgrund des Steifheitsprozesses des Rippenknorpels und der Heiserkeit aufgrund der Steifigkeit der Hyalinmembran Schwierigkeiten beim Atmen hat. In den späten Stadien der Krankheit kann sich Säure in den Venen und Arterien des Herzens ansammeln, was zu schweren Herzproblemen führen kann.
Die Diagnose Alaptonurie wird durch die Analyse der Symptome gestellt, hauptsächlich aufgrund der dunklen Färbung, die für die Krankheit in mehreren Körperteilen auftritt, abgesehen von Laboruntersuchungen, bei denen hauptsächlich die Konzentration der Homogentisinsäure im Blut oder die Mutation nachgewiesen werden sollen mittels molekularer Untersuchungen. Verstehen, was molekulare Diagnose ist und wofür es ist.
Wie wird die Behandlung durchgeführt?
Die Behandlung von Alcaptonurie zielt darauf ab, die Symptome zu lindern, da sie eine genetisch bedingte Erkrankung mit rezessivem Charakter ist. Daher kann die Verwendung von Analgetika oder entzündungshemmenden Mitteln empfohlen werden, um Gelenkschmerzen und Knorpelsteifigkeit zu lindern, sowie physiotherapeutische Sitzungen, die mit Infiltration von Kortikosteroiden durchgeführt werden können, um die Beweglichkeit der betroffenen Gelenke zu verbessern.
Darüber hinaus wird empfohlen, eine Diät mit niedrigem Phenylalanin- und Tyrosin-Gehalt einzuhalten, da sie Vorläufer der Homogentisinsäure sind. Daher wird empfohlen, den Konsum von Cashewnüssen, Mandeln, Paranüssen, Avocados, Pilzen und Eiweiß zu vermeiden B. Banane, Milch und Bohnen. Sehen Sie, welche Nahrungsmittel reich an Phenylalanin und Tyrosin sind, die vermieden werden sollten.
Die Einnahme von Vitamin C oder Ascorbinsäure wird ebenfalls als Behandlung vorgeschlagen, da es die Ansammlung von braunem Pigment im Knorpel reduziert und Arthritis entwickelt. Erfahren Sie mehr über Ascorbinsäure.
