Angeborene Krankheiten, auch genetische Defekte oder genetische Missbildungen genannt, sind Veränderungen, die während der Bildung des Fötus während der Schwangerschaft auftreten und sich auf jedes Gewebe im menschlichen Körper wie Knochen, Muskeln oder Organe auswirken können. Diese Art von Veränderungen führt normalerweise zu einer unvollständigen Entwicklung, die sich auf die Ästhetik und sogar auf die korrekte Funktion verschiedener Organe auswirkt.
Ein Großteil der angeborenen Erkrankungen kann bereits in den ersten drei Monaten der Schwangerschaft festgestellt werden und wird vom Geburtshelfer während der Schwangerschaft oder vom Kinderarzt im ersten Lebensjahr diagnostiziert. Es gibt jedoch auch Fälle, in denen die genetische Veränderung spätere Fähigkeiten wie Sprechen oder Gehen beeinträchtigt oder bei denen sehr spezifische Tests identifiziert werden müssen, die später diagnostiziert werden.
Bei sehr schweren angeborenen Erkrankungen, die das Überleben des Babys verhindern, kann es jederzeit zu einer Fehlgeburt während der Schwangerschaft kommen, obwohl dies in der ersten Hälfte der Schwangerschaft häufiger vorkommt.
Was verursacht eine angeborene Krankheit?
Angeborene Krankheiten können durch genetische Veränderungen oder durch die Umgebung, in der die Person gezeugt oder erzeugt wurde, oder durch die Kombination dieser beiden Faktoren verursacht werden. Einige Beispiele sind:
- Genetische Faktoren:
Veränderungen des Chromosoms in Bezug auf die Anzahl, wie bei der 21-Trisomie, die im Volksmund als Down-Syndrom bekannt ist, mutierte Gene oder Veränderungen der Chromosomenstruktur, wie das fragile X-Syndrom.
- Umweltfaktoren:
Einige Veränderungen, die zu einem Geburtsfehler führen können, sind die Verwendung von Medikamenten während der Schwangerschaft und Infektionen durch das Virus Cytomegalievirus, Toxoplasma und Treponema pallidum, Exposition gegenüber Strahlung, Zigaretten, überschüssigem Koffein, übermäßigem Alkoholkonsum, Kontakt mit Schwermetallen wie Blei, Cadmium oder Quecksilber.
Arten von Geburtsfehlern
Geburtsfehler können nach ihrer Art klassifiziert werden:
- Strukturelle Anomalie: Down-Syndrom, Defekt in der Bildung des Neuralrohrs, Herzveränderungen;
- Angeborene Infektionen: Sexuell übertragbare Krankheiten wie Syphilis oder Chlamydien, Toxoplasmose, Röteln;
- Alkoholkonsum: Fetales Alkoholsyndrom
Die Anzeichen und Symptome einer genetischen Fehlbildung werden im Allgemeinen nach dem Syndrom klassifiziert, das den spezifischen Defekt verursacht. Einige sind häufiger, wie z.
- Geistige Behinderung,
- abgeflachte oder fehlende Nase,
- Lippenspalte,
- abgerundete Sohlen,
- sehr längliches Gesicht,
- sehr tiefe Ohren.
Der Arzt kann eine Veränderung während der Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft feststellen, indem er das Aussehen des Babys bei der Geburt oder durch Beobachtung bestimmter Merkmale und nach dem Ergebnis spezifischer Tests beobachtet.
Wie man etwas vorbeugt
Es ist nicht immer möglich, einen Geburtsfehler zu verhindern, da Veränderungen auftreten können, die außerhalb unserer Kontrolle liegen. Die Schwangerschaftsvorsorge und die Einhaltung aller medizinischen Richtlinien während der Schwangerschaft sind jedoch eine der Vorsichtsmaßnahmen, die getroffen werden müssen, um das Risiko fetaler Komplikationen zu verringern.
Einige wichtige Empfehlungen sind, keine Medikamente ohne ärztlichen Rat einzunehmen, während der Schwangerschaft keine alkoholischen Getränke zu konsumieren, keine illegalen Drogen zu konsumieren, nicht zu rauchen und zu vermeiden, in der Nähe von Orten mit Zigarettenrauch zu sein, gesunde Lebensmittel zu essen und mindestens 2 zu trinken Liter Wasser pro Tag.
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