Die Pompe-Krankheit ist eine seltene neuromuskuläre Erkrankung genetischen Ursprungs, die zu Muskelschwäche führt und sich in den ersten 12 Lebensmonaten oder später im Kindes- oder Jugendalter manifestieren kann.
Obwohl die Pompe-Krankheit immer durch eine muskuläre Beeinträchtigung gekennzeichnet ist, die die Stütz-, Herz- und Atmungsfunktion beeinträchtigt, variieren die Symptome von Patient zu Patient stark, insbesondere in Abhängigkeit von dem Stadium, in dem sich die Krankheit zu manifestieren beginnt.
Morbus Pompe kann aufgrund des Alters der ersten Symptome (vor oder nach 12 Monaten) und dem Vorhandensein oder Fehlen von Herzproblemen als früh oder spät charakterisiert werden. Die späte Form beinhaltet keine Veränderungen des Herzens und hat im Allgemeinen eine langsamere Entwicklung, die zu jeder Zeit von der frühen Kindheit bis zum Erwachsenenalter auftreten kann.
Behandlung der Pompe-Krankheit
Die Behandlung der Pompe-Krankheit ist spezifisch und erfolgt mit der Anwendung des Enzyms, das der Patient nicht produziert, das Enzym der Alfaglicosidade, das das angesammelte Glykogen abbaut, wodurch die Entwicklung der Muskelschäden verhindert wird.
Die Enzymapplikation erfolgt alle 15 Tage direkt in die Vene. Die Dosis wird nach dem Gewicht des Patienten berechnet.
Die Ergebnisse werden besser sein, je früher die Diagnose gestellt und die Behandlung durchgeführt wird, was auf natürliche Weise die durch die Ansammlung von Glykogen verursachten Zellschäden reduziert, die irreversibel sind und somit dem Patienten eine bessere Lebensqualität bieten.
Physiotherapie bei Pompe-Krankheit
Die Physiotherapie bei Pompe-Krankheit ist ein wichtiger Teil der Behandlung und dient zur Stärkung und Steigerung der Muskelausdauer, die von einem spezialisierten Physiotherapeuten geleitet werden sollte.
Es ist sehr wichtig, die komplementäre Behandlung mit einem Logopäden, einem Lungenarzt und einem Kardiologen und Psychologen in einem multidisziplinären Team zusammen zu führen.
Symptome der Pompe-Krankheit
Symptome einer frühen Pompe-Krankheit
Die Symptome der frühen Pompe-Krankheit werden bei Säuglingen diagnostiziert. Die Symptome treten in diesen Fällen normalerweise im Alter von etwa zwei Monaten auf, und die Diagnose Pompe wird im Durchschnitt drei Monate später gestellt, um Folgendes darzustellen:
- Progressive Muskelschwäche
- Mangel an Festigkeit im Nacken
- Schlechte motorische Entwicklung für das Alter
- Große Zunge, die normalerweise nicht in den Mund passt
- Mangel an Reflexen
- Progressive respiratorische Schwäche mit Entwicklung einer Ateminsuffizienz
- Häufige Infektionen der Atemwege
- Tod durch kardiorespiratorische Insuffizienz, in der Regel vor dem ersten Lebensjahr
- Großes Herz (Kardiomegalie) mit linksventrikulärer Hypertrophie
- Schwierigkeiten beim Schlucken
- Große Leber
Symptome einer späten Pompe-Krankheit
Die Symptome der späten Pompe-Krankheit sind weniger aggressiv und neigen dazu, sich langsam zu entwickeln, wobei die Schwere und der Umfang der Symptome sehr unterschiedlich sind. Symptome der Pompe-Krankheit können sein:
- Progressive Muskelschwäche
- Instabiler Gang, Zehenspitzen
- Schmerzen im unteren Rücken
- Tiefe Sehnenreflexe reduziert
- Schwierigkeit beim Treppensteigen
- Winged scapula (sehr offensichtliches scapula von hinten)
- Gowers-Zeichen (Handunterstützung, um beim Absenken den eigenen Körper zu "klettern")
- Verzögerung der motorischen Entwicklung bei Kindern
- Anwesenheit von Lordose und Skoliose
- Schwierigkeiten beim Atmen
- Ateminsuffizienz
- Schlafapnoe
- Infektionen der Atemwege
- Schwierigkeiten beim Essen und Schlucken
- Vergrößerte Leber
- Morgen Kopfschmerzen
- Tagesmüdigkeit
Diagnose der Pompe-Krankheit
Die diagnostische Untersuchung der Pompe-Krankheit erfolgt durch eine Biopsie des Muskels und wird bestätigt, wenn Zellschäden durch die Ansammlung von Glykogen im Muskelgewebe auftreten.
Die charakteristischen Symptome des Pompe-Syndroms liefern einen Hinweis, die Diagnose wird jedoch nur durch Biopsie bestätigt, obwohl andere, weniger invasive Diagnoseverfahren derzeit untersucht werden.
Es ist möglich, die Diagnose des Kindes während der Schwangerschaft durch Amniozentese zu stellen. Diese Untersuchung sollte bei Eltern durchgeführt werden, die bereits ein Kind mit Pompe-Krankheit hatten oder wenn einer der Eltern die späte Form der Erkrankung hat. Der DNA-Test kann auch als unterstützendes Verfahren bei der Diagnose der Pompe-Krankheit eingesetzt werden.
Ein Film namens extreme Entscheidungen basiert auf einer wahren Geschichte über die Pompe-Krankheit.
