Achondroplasie ist eine Art Zwergwuchs, der durch eine genetische Veränderung hervorgerufen wird und dazu führt, dass das Individuum eine geringere Statur als normal hat, begleitet von Gliedmaßen und Rumpf mit unverhältnismäßiger Größe und gewölbten Beinen. Außerdem haben Erwachsene mit dieser genetischen Erkrankung auch kleine, breite Hände mit kurzen Fingern, eine vergrößerte Kopfgröße, sehr spezifische Gesichtsmerkmale mit auffälliger Stirn und abgeflachter Augenregion und Schwierigkeiten beim Dehnen der Arme.
Achondroplasie ist das Ergebnis unzureichenden Wachstums von langen Knochen und ist die Art von Zwergwuchs, die die kleinsten Menschen der Welt schafft, was Erwachsene zu einer Höhe von 60 cm führen kann.
Hauptveränderungen im Zusammenhang mit Achondroplasie
Die wichtigsten Veränderungen und Probleme, mit denen Personen mit Achondroplasie konfrontiert sind, sind:
- Physikalische Einschränkungen im Zusammenhang mit den Verformungen der Knochen und der Höhe, da die öffentlichen Plätze oft nicht angepasst werden und die Zugänglichkeit eingeschränkt ist;
- Atemwegserkrankungen wie Schlafapnoe und Verstopfung der Atemwege;
- Hydrocephalus, weil der Schädel schmaler ist, was zu einer anormalen Ansammlung von Flüssigkeit im Schädel führt, die zu Schwellungen und erhöhtem Druck führt;
- Fettleibigkeit, die zu Gelenkproblemen führen kann und die Wahrscheinlichkeit von Herzproblemen erhöht;
- Problem in den Zähnen, weil der Zahnbogen kleiner als normal ist, gibt es auch eine Fehlausrichtung und Überlappung der Zähne;
- Menschen, die an dieser Krankheit leiden, können von Unzufriedenheit und sozialen Problemen betroffen sein, weil sie sich mit ihrem Aussehen unzufrieden fühlen, was zu falschem Minderwertigkeitsgefühl und sozialem Problem führt.
Achondroplasie verursacht zwar mehrere körperliche Probleme und Einschränkungen, ist jedoch eine genetische Störung, die die Intelligenz nicht beeinträchtigt.
Ursachen der Achondroplasie
Achondroplasie wird durch Mutationen in einem Gen verursacht, das mit dem Knochenwachstum zusammenhängt, was zu einer abnormalen Entwicklung führt. Diese Veränderung kann isoliert in der Familie geschehen oder von den Eltern in Form von genetischer Vererbung an Kinder weitergegeben werden. Daher hat ein Elternteil mit Achondroplasie eine Chance von etwa 50%, ein Kind mit der gleichen Erkrankung zu bekommen.
Diagnose der Achondroplasie
Eine Achondroplasie kann bei Schwangeren ab dem 6. Schwangerschaftsmonat durch eine vorgeburtliche Sonographie oder durch Ultraschall diagnostiziert werden, da die Größe der Knochen abnimmt und sich die Knochen verkürzen. oder durch Routineaufnahmen zu den Gliedmaßen des Babys.
Es kann jedoch Fälle geben, in denen die Krankheit erst später diagnostiziert wird, nachdem das Baby durch Routine-Röntgenaufnahmen an den Gliedmaßen des Babys geboren wurde, da dieses Problem für Eltern und Kinderärzte unbemerkt bleiben kann, da Neugeborene normalerweise Gliedmaßen haben kurz im Verhältnis zum Kofferraum.
Wenn Ultraschalluntersuchungen oder Röntgenaufnahmen der Gliedmaßen des Babys nicht ausreichen, um die Diagnose der Erkrankung zu bestätigen, kann außerdem ein genetischer Test durchgeführt werden, um festzustellen, ob sich das Gen, das diesen Zwergwuchs verursacht, verändert hat.
Behandlung der Achondroplasie
Es gibt keine Behandlung, die Achondroplasie heilen kann, aber einige Behandlungen, wie z. B. physikalische Therapie zur Haltungskorrektur und Muskelstärkung, regelmäßige körperliche Aktivität und Folgemaßnahmen zur sozialen Integration, können vom Orthopäden angezeigt werden, um die Lebensqualität zu verbessern.
Babys mit diesem genetischen Problem sollten von Geburt an überwacht werden und die Nachsorge sollte lebenslang erfolgen, damit ihr Gesundheitszustand regelmäßig beurteilt werden kann.
Frauen mit Achondroplasie, die schwanger werden möchten, haben möglicherweise ein höheres Risiko für Komplikationen während der Schwangerschaft, da der Bauchraum für das Baby weniger Platz hat, was die Wahrscheinlichkeit einer Frühgeburt erhöht.
Physiotherapie bei Achondroplasie
Die Funktion der Physiotherapie bei Achondroplasie besteht nicht in der Heilung der Krankheit, sondern in der Verbesserung der Lebensqualität des Einzelnen. Dies hilft bei der Behandlung von Hypotonie, der Stimulierung der psychomotorischen Entwicklung, der Verringerung von Schmerzen und Beschwerden, die durch die charakteristischen Deformitäten der Krankheit verursacht werden, und hilft jeden Einzelnen, um seine täglichen Aktivitäten richtig auszuführen, ohne die Hilfe anderer Menschen.
Physikalische Therapiesitzungen können täglich oder mindestens zweimal pro Woche durchgeführt werden, sofern dies zur Verbesserung der Lebensqualität erforderlich ist. Diese können einzeln oder in einer Gruppe durchgeführt werden.
In physiotherapeutischen Sitzungen sollte der Physiotherapeut Mittel zur Schmerzlinderung, zur Erleichterung der Bewegung, zur korrekten Körperhaltung, zur Stärkung der Muskeln, zur Stimulierung des Gehirns und zur Durchführung von Übungen verwenden, die den Bedürfnissen des Einzelnen entsprechen.
