Das Angelman-Syndrom ist eine genetische und neurologische Erkrankung, die durch Krämpfe, Bewegungseinschränkungen, geistige Behinderung, Sprachlosigkeit und übermäßiges Lachen gekennzeichnet ist. Kinder mit diesem Syndrom haben einen großen Mund, Zunge und Kiefer, eine kleine Stirn und sind normalerweise blond und haben blaue Augen.
Die Ursachen des Angelman-Syndroms sind genetisch bedingt und hängen mit dem Fehlen oder der Mutation auf Chromosom 15 zusammen, das von der Mutter geerbt wurde. Dieses Syndrom ist nicht heilbar, es gibt jedoch Behandlungen, die dazu beitragen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität von Menschen mit dieser Krankheit zu verbessern.
Symptome des Angelman-Syndroms
Die Symptome des Angelman-Syndroms können im ersten Lebensjahr aufgrund einer verzögerten motorischen und intellektuellen Entwicklung beobachtet werden. Somit sind die Hauptsymptome dieser Krankheit:
- Schwere geistige Behinderung;
- Fehlen einer Sprache ohne oder mit eingeschränktem Wortgebrauch;
- Häufige Anfälle;
- Häufige Lachanfälle;
- Schwierigkeiten beim Krabbeln, Sitzen und Gehen;
- Unfähigkeit, Bewegungen oder zitternde Bewegungen der Gliedmaßen zu koordinieren;
- Mikrozephalie;
- Hyperaktivität und Unaufmerksamkeit;
- Schlafstörungen;
- Erhöhte Hitzeempfindlichkeit;
- Anziehung und Faszination für Wasser;
- Strabismus;
- Kiefer und Zunge ragen hervor;
- Häufiges Sabbern.
Darüber hinaus haben Kinder mit Angelman-Syndrom typische Gesichtszüge wie einen großen Mund, eine kleine Stirn, weit auseinander liegende Zähne, ein hervorstehendes Kinn, eine dünne Oberlippe und ein helleres Auge.
Kinder mit diesem Syndrom neigen auch dazu, spontan und ständig zu lachen und gleichzeitig ihre Hände zu schütteln, was beispielsweise auch in Zeiten der Aufregung geschieht.
Wie ist die Diagnose
Die Diagnose des Angelman-Syndroms wird vom Kinderarzt oder Allgemeinarzt gestellt, indem die von der Person präsentierten Anzeichen und Symptome wie schwere geistige Behinderung, unkoordinierte Bewegungen, Krämpfe und glückliches Gesicht beobachtet werden.
Darüber hinaus empfiehlt der Arzt, einige Tests durchzuführen, um die Diagnose zu bestätigen, z. B. Elektroenzephalogramm und Gentests, die mit dem Ziel durchgeführt werden, die Mutation zu identifizieren. Finden Sie heraus, wie der Gentest für das Angelman-Syndrom durchgeführt wird.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Die Behandlung des Angelman-Syndroms besteht aus einer Kombination von Therapien und Medikamenten. Behandlungsmethoden umfassen:
- Physiotherapie: Die Technik stimuliert die Gelenke und beugt Steifheit vor, einem charakteristischen Symptom der Krankheit.
- Ergotherapie: Diese Therapie hilft Menschen mit dem Syndrom, ihre Autonomie in alltäglichen Situationen zu entwickeln. Dazu gehören Aktivitäten wie Anziehen, Zähneputzen und Kämmen der Haare.
- Sprachtherapie: Die Anwendung dieser Therapie ist sehr häufig, da Menschen mit Angelman-Syndrom einen sehr beeinträchtigten Kommunikationsaspekt haben und die Therapie bei der Entwicklung der Sprache hilft.
- Hydrotherapie: Aktivitäten im Wasser, die die Muskeln stärken und den Einzelnen entspannen, wodurch die Symptome von Hyperaktivität, Schlafstörungen und Aufmerksamkeitsdefizit verringert werden.
- Musiktherapie: Die Therapie, bei der Musik als therapeutisches Instrument verwendet wird, bietet dem Einzelnen eine Verringerung von Angstzuständen und Hyperaktivität.
- Hippotherapie: Es handelt sich um eine Therapie, bei der Pferde mit Angelman-Syndrom eingesetzt werden, um die Muskeln zu stärken, das Gleichgewicht und die motorische Koordination zu verbessern.
Das Angelman-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die nicht geheilt werden kann. Ihre Symptome können jedoch durch die oben genannten Therapien und durch die Verwendung von Mitteln wie Ritalin gelindert werden, die die Erregung von Patienten mit diesem Syndrom verringern.
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