Hämophilie ist eine genetisch bedingte und erbliche Erkrankung, dh sie wird von den Eltern an die Kinder weitergegeben. Sie ist durch ein erhöhtes Risiko längerer Blutungen gekennzeichnet, die äußerlich sein können, mit Wunden und Schnitten, die keine Blutungen stoppen, oder inneren Zahnfleischbluten B. in der Nase, im Urin oder im Stuhl oder bei Hämatomen durch den Körper.
Dies geschieht, weil die Person mit Hämophilie mit einem Mangel oder einer geringen Aktivität von Faktor VIII oder Faktor IX im Blut geboren wird, die für die Blutgerinnung unerlässlich sind und durch genetische Veränderungen hervorgerufen werden, die die Produktion dieser Proteine beeinträchtigen und zu Hämophilie Typ A oder führen Typ B.
Obwohl es keine Heilung gibt, wird diese Krankheit behandelt, wobei periodische Injektionen mit dem im Körper fehlenden Gerinnungsfaktor erfolgen, um Blutungen zu verhindern, oder wenn es zu einer Blutung kommt, die schnell behoben werden muss. Erfahren Sie mehr darüber, wie Hämophilie behandelt wird.
1. Es gibt zwei Arten von Hämophilie.
WAHRHEIT Hämophilie kann in zwei Formen auftreten, die trotz ähnlicher Symptome durch das Fehlen verschiedener Blutkomponenten verursacht werden:
- Hämophilie A: ist die häufigste Form der Hämophilie, gekennzeichnet durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII;
- Hämophilie B: verursacht Änderungen in der Produktion von Faktor IX der Gerinnung, auch bekannt als Weihnachtskrankheit.
Gerinnungsfaktoren sind im Blut vorhandene Proteine, die aktiviert werden, wenn das Blutgefäß reißt, so dass die Blutung eingeschlossen wird. Daher leiden Menschen mit Hämophilie an Blutungen, deren Kontrolle viel länger dauert.
Es gibt Mängel bei anderen Gerinnungsfaktoren, die ebenfalls zu Blutungen führen und mit Hämophilie verwechselt werden können, wie beispielsweise Faktor XI-Mangel, allgemein als Hämophilie vom Typ C bekannt, der sich jedoch in der Art der genetischen Veränderung und der Übertragungsform unterscheidet.
2. Hämophilie tritt häufiger bei Männern auf.
WAHRHEIT Auf dem X-Chromosom liegen hämophilie-defiziente Gerinnungsfaktoren vor, die beim Mann einzigartig und bei der Frau doppelt sind. Um die Krankheit zu haben, muss der Mann nur 1 betroffenes X-Chromosom von der Mutter erhalten, während eine Frau, um die Krankheit zu entwickeln, die 2 betroffenen Chromosomen vom Vater und von der Mutter erhalten muss, was schwieriger ist.
Wenn die Frau nur ein betroffenes X-Chromosom hat, das von einem der Eltern geerbt wurde, wird sie eine Trägerin sein, die Krankheit jedoch nicht entwickeln, da das andere X-Chromosom den Mangel ausgleicht, jedoch eine 25% ige Chance hat, ein Kind damit zu haben Krankheit.
3. Hämophilie ist immer erblich.
MYTHOS In etwa 30% der Fälle von Hämophilie gibt es keine familiäre Vorgeschichte der Erkrankung, die das Ergebnis einer spontanen genetischen Mutation in der DNA der Person sein kann.
In diesem Fall wird davon ausgegangen, dass die Person eine Hämophilie erlangt hat, die jedoch die Krankheit auf die Kinder sowie jede andere Person mit Hämophilie übertragen kann.
4. Hämophilie ist ansteckend.
MYTHOS Hämophilie ist nicht ansteckend, auch wenn direkter Kontakt mit dem Blut einer tragenden Person oder gar einer Transfusion besteht, da dies die Bildung des Blutes einer jeden Person durch das Knochenmark nicht stört.
5. Blutuntersuchung bestätigt Hämophilie.
WAHRHEIT Die Diagnose Hämophilie wird vom Hämatologen gestellt, der nach Tests zur Bestimmung der Gerinnung und Blutbestandteile wie Gerinnungszeit, Gerinnungsfaktoren und der Menge dieser Faktoren im Blut fragt, und die Bewertung sollte immer durchgeführt werden Es gibt leicht Blutungen oder ohne ersichtlichen Grund.
Diese Diagnose kann in jedem Alter gestellt werden und kann sogar im Mutterleib durchgeführt werden, indem aus den Chorionzotten Biopsieproben entnommen werden, Amniozentese oder Cordozentese, durch die die DNA des Kindes analysiert werden kann.
6. Hämophilie ist immer schwer.
MYTHOS Je nach Schweregrad der Blutveränderungen und Blutungen gibt es drei Stadien für Hämophilie:
- Leichte Hämophilie : bei der die Funktion der Gerinnungsfaktoren nur verringert wird (Aktivität zwischen 5 und 40%) und ein geringes Blutungsrisiko besteht, das bei Operationen, Unfällen oder Zahnextraktionen stärker vorhanden ist;
- Moderate Hämophilie : hat eine signifikante Abnahme der Gerinnungsfaktoren (Aktivität zwischen 2 und 5%), wobei häufiger spontane Blutungen auftreten, wie beispielsweise das Auftreten eines intramuskulären Hämatoms oder Gelenks;
- Schwere Hämophilie : Gerinnungsfaktoren sind praktisch nicht vorhanden (Aktivität weniger als 1%), und es besteht eine hohe Blutungsgefahr, insbesondere in Haut, Gelenken und Muskeln aufgrund von Schlaganfällen oder spontan, die etwa 2- bis 5-mal auftreten pro Monat
Je schwerer die Hämophilie, desto früher wird sie normalerweise entdeckt, und im Allgemeinen können Menschen mit leichter Hämophilie die Krankheit nur im Erwachsenenalter entdecken oder sogar feststellen, während bei Kindern im Alter von etwa 6 Jahren moderate Hämophilie diagnostiziert wird. Alter und schwere Hämophilie werden normalerweise in den ersten Lebensmonaten entdeckt.
7. Die Person mit Hämophilie kann ein normales Leben haben.
WAHRHEIT Heutzutage kann die Person mit Hämophilie in der vorbeugenden Behandlung mit dem Ersatz von Gerinnungsfaktoren ein normales Leben führen, einschließlich Sport treiben.
Neben der Behandlung zur Verhütung von Unfällen kann die Behandlung auch bei Blutungen durch Injektion von Gerinnungsfaktoren erfolgen, was die Blutgerinnung erleichtert und schwere Blutungen verhindert, und wird gemäß den Anweisungen des Hämatologen durchgeführt.
Wann immer die Person irgendeine Art von chirurgischem Eingriff einschließlich z. B. Zahnextraktionen und Füllungen durchführen soll, ist es außerdem erforderlich, Dosen zur Vorbeugung zu verabreichen.
Hämophilie wurde als Krankheit der Könige bekannt.
WAHRHEIT Diese Krankheit war in europäischen Königsfamilien sehr verbreitet, da sie häufig in der Ehe zwischen Verwandten auftrat, was die Chance erhöht, dass die betroffenen Gene über Generationen übertragen werden.
Der erste Bericht über diese Krankheit befand sich in einer russischen kaiserlichen Familie aus der Romanov-Dynastie, in der die Legende entstand, dass der Heiler Rasputin den Thronerben, Prinz Alexei, geheilt hatte, was nur eine Legende ist, da es immer noch keine Heilung gibt für Hämophilie.
9. Hämophilie darf kein Ibuprofen einnehmen.
WAHRHEIT Medikamente wie Ibuprofen oder Acetylsalicylsäure dürfen nicht von Personen eingenommen werden, bei denen Hämophilie diagnostiziert wird, da sie die Blutgerinnung stören und Blutungen begünstigen können, selbst wenn der Gerinnungsfaktor angewendet wird.
10. Die Person mit Hämophilie kann keine Kinder haben.
MYTHOS Menschen, bei denen Hämophilie diagnostiziert wurde, ob männlich oder weiblich, können Kinder haben, aber vor der Planung einer Schwangerschaft müssen einige Punkte beachtet werden:
- Die Wahrscheinlichkeit, ein hämophiles Kind zu bekommen, beträgt normalerweise etwa 50%, wenn ein Elternteil hämophilie ist;
- Die Folgen der Krankheit für das Kind;
- Wie erfolgt die Hämophilie-Behandlung und die damit verbundenen Kosten;
- Wie sollte eine Schwangerschafts- und Geburtsplanung durchgeführt werden, um die Risiken für die Mutter, die Hämophilen und das Baby zu reduzieren.
Aus der Bewertung dieser Faktoren durch die Eltern kann man die Schwangerschaft planen, wenn dies der Wille ist. In den meisten Fällen entscheidet sich das Paar jedoch für die Adoption eines Kindes oder für In-vitro-Fertilisationstechniken wie:
- In-vitro-Fertilisation mit Präimplantationsdiagnostik, bei der die Eier der Frau mit dem Sperma des Partners befruchtet werden. In der ersten Entwicklungsphase werden die Embryonen analysiert und nur diejenigen, die kein Hämophilie-Gen haben, werden in die Gebärmutter der Frau implantiert.
- In-vitro-Fertilisation mit Eiern, die von einer gesunden Frau ohne Hämophilie gespendet wurden, um sicherzustellen, dass das Kind keine Hämophilie hat und das Gen nicht trägt.
Zusätzlich zu diesen Techniken ist es möglich, eine Spermienauswahl zu wählen, das heißt, aus der Analyse der Spermien des Mannes werden Spermien ausgewählt, die nur ein X-Chromosom haben, wodurch sichergestellt wird, dass ein weibliches Kind erzeugt wird, das Träger sein kann oder nicht von Hämophilie. Das geerntete Sperma wird befruchtet und erneut in die Gebärmutter implantiert.
11. Der Hämophilie kann keine Tätowierungen oder Operationen machen.
MYTHOS Die Person, bei der Hämophilie diagnostiziert wurde, kann unabhängig von Art und Schweregrad Tätowierungen oder chirurgische Eingriffe vornehmen. Es wird jedoch empfohlen, vor dem Eingriff ihren Zustand dem Fachmann mitzuteilen und einen Gerinnungsfaktor zu verabreichen, wobei beispielsweise starke Blutungen vermieden werden.
Im Falle von Tätowierungen berichteten einige Personen mit Hämophilie darüber hinaus, dass der Heilungsprozess und die Schmerzen nach dem Eingriff gering waren, als sie den Faktor vor der Tätowierung anwendeten. Es ist auch wichtig, nach einem von ANVISA regulierten Betrieb zu suchen, sauber und mit sterilen und sauberen Materialien, um Komplikationen zu vermeiden.