Das Alagille-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die mehrere Organe, insbesondere die Leber und das Herz, stark beeinträchtigt und tödlich sein kann. Diese Krankheit ist gekennzeichnet durch Insuffizienz der Gallen- und Lebergänge, was zu einer Ansammlung von Galle in der Leber führt, wodurch verhindert wird, dass sie normal arbeitet, um Abfall aus dem Blut zu entfernen.
Die Symptome sind noch in der Kindheit vorhanden und können bei Neugeborenen zu einem längeren Ikterus führen. In einigen Fällen können die Symptome unbemerkt bleiben und keine schweren Schäden verursachen. In schweren Fällen kann es erforderlich sein, die betroffenen Organe zu transplantieren.
Mögliche Symptome
Neben der Insuffizienz der Gallengänge verursacht das Alagille-Syndrom eine Vielzahl von Anzeichen und Symptomen wie:
- Gelbliche Haut;
- Verschwommenes Sehen;
- Schmetterlingsförmige Wirbelsäulenknochen;
- Stirn und Kinn überragend;
- Herzprobleme;
- Verzögerte Entwicklung;
- Generalisierter Juckreiz;
- Cholesterinablagerung auf der Haut;
- Periphere Lungenstenose;
- Ophthalmologische Veränderungen.
Neben diesen Symptomen können auch Leberversagen einer progressiven Form, Herz- und Nierenanomalien auftreten. Im Allgemeinen stabilisiert sich die Krankheit im Alter zwischen 4 und 10 Jahren, bei Leberversagen oder bei Herzveränderungen ist das Mortalitätsrisiko jedoch höher.
Ursachen des Alagille-Syndroms
Das Alagille-Syndrom ist eine autosomal-dominante Krankheit. Wenn also eines der Elternteile des Kindes dieses Problem hat, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind die Krankheit hat, 50%. Mutationen können jedoch auch bei Kindern auftreten, selbst wenn beide Eltern gesund sind.
Diese Krankheit wird durch Veränderungen oder Mutationen in der DNA-Sequenz verursacht, die ein spezifisches Gen auf dem Chromosom 20 kodiert, das für die normale Funktion der Leber, des Herzens und anderer Organe verantwortlich ist, so dass sie nicht normal funktionieren.
Diagnose des Alagille-Syndroms
Da es viele Symptome verursacht, kann die Diagnose dieser Krankheit auf verschiedene Arten gestellt werden, am häufigsten ist eine Leberbiopsie.
Beurteilung von Anzeichen und Symptomen
Wenn die Haut gelb ist oder charakteristische Gesichts- und Wirbelkörperabnormalitäten, Herz- und Nierenprobleme, Änderungen der Augenheilkunde oder eine Entwicklungsverzögerung vorliegt, ist es sehr wahrscheinlich, dass das Kind an diesem Syndrom leidet. Es gibt jedoch andere Möglichkeiten, die Krankheit zu diagnostizieren.
Pankreasfunktion messen
Es können Tests durchgeführt werden, die die Funktion der Bauchspeicheldrüse beurteilen und bestimmen, wie viel Fett von der vom Kind aufgenommenen Nahrung durch die Analyse des Stuhls aufgenommen wird. Es sollten jedoch mehr Tests durchgeführt werden, da dieser isolierte Test ein Indikator für andere Krankheiten sein kann.
Beurteilung durch einen Kardiologen
Der Kardiologe kann ein Herzproblem durch ein Echokardiogramm erkennen, das aus einem Ultraschall am Herzen besteht, um die Struktur und Funktion zu sehen, oder durch ein Elektrokardiogramm, das die Herzfrequenz misst.
Beurteilung durch einen Augenarzt
Der Augenarzt kann eine spezialisierte Augenuntersuchung durchführen, um Anomalien, Augenstörungen oder Pigmentveränderungen in der Netzhaut zu erkennen.
Röntgenspaltenauswertung
Eine Röntgenaufnahme der Wirbelsäule kann dabei helfen, die Knochen der Wirbelsäule in Form eines Schmetterlings zu erkennen, der häufigste Defekt bei diesem Syndrom.
Behandlung der Alagille-Krankheit
Diese Krankheit kann jedoch nicht geheilt werden, um die Symptome und die Lebensqualität zu verbessern. Medikamente, die den Gallenfluss regulieren, wie Ursodiol und Multivitamine mit Vitamin A, D, E, K, Kalzium und Zink, werden zur Korrektur empfohlen Ernährungsdefizite, die krankheitsbedingt auftreten können.
In schwereren Fällen kann es notwendig sein, auf eine Operation oder sogar die Transplantation von Organen wie der Leber und des Herzens zurückzugreifen.
