Das Williams-Beuren-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, deren Hauptmerkmale sehr freundliches, hyper-soziales und kommunikatives Verhalten des Kindes sind, obwohl es Herz-, Koordinations-, Gleichgewichts-, psychische und psychomotorische Probleme darstellt.
Dieses Syndrom beeinflusst die Produktion von Elastin und beeinflusst die Elastizität von Blutgefäßen, Lungen, Darm und Haut.
Kinder mit diesem Syndrom sprechen erst nach etwa 18 Monaten, sind aber leicht zu lernen, Reime und Lieder zu lernen und haben im Allgemeinen viel musikalische Sensibilität und ein gutes auditorisches Gedächtnis. Sie zeigen oft Angst, wenn sie Geräusche von Klatschen, Mixer, Flugzeug usw. hören, weil sie überempfindlich gegen Geräusche sind, eine so genannte Hyperakusis.
Hauptmerkmale
Bei diesem Syndrom können verschiedene Deletionen von Genen auftreten, und daher können sich die Merkmale eines Individuums von denen eines anderen sehr unterscheiden. Unter den möglichen Eigenschaften können jedoch vorhanden sein:
- Schwellung um die Augen
- Kleine steile Nase
- Kleines Kinn
- Zarte Haut
- Starry Iris bei Menschen mit blauen Augen
- Kleine Geburtslänge und Defizit von ca. 1 bis 2 cm pro Jahr
- Lockiges Haar
- Fleischige Lippen
- Genuss für Musik, Gesang und Musikinstrumente
- Schwierigkeiten beim Füttern
- Darmkrämpfe
- Schlafstörungen
- Angeborene Herzkrankheit
- Hypertonie
- Rezidivierende Ohrinfektionen
- Strabismus
- Zähne sehr weit auseinander
- Häufiges Lächeln, einfache Kommunikation
- Einige geistige Behinderungen, die von leicht bis mittelschwer ausgehen
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung
- Im Schulalter beobachtet man die Schwierigkeit beim Lesen, Sprechen und Mathematik,
Es ist üblich, dass der Patient mit diesem Syndrom gesundheitliche Probleme wie Hypertonie, Otitis, Harnwegsinfektionen, Nierenversagen, Endokarditis, Zahnprobleme sowie Skoliose und Gelenkkontrakturen, insbesondere während der Pubertät, darstellt.
Die Entwicklung des Motors ist langsamer, langsamer im Gehen und hat große Schwierigkeiten, Aufgaben zu erledigen, die eine motorische Koordination erfordern, wie z. B. Papier schneiden, zeichnen, Rad fahren oder den Schuh binden.
Psychiatrische Erkrankungen wie Depressionen, Zwangsstörungen, Phobien, Panikattacken und posttraumatischer Stress können im Erwachsenenalter auftreten.
Wie wird die Diagnose gestellt?
Der Arzt entdeckt, dass das Kind das Williams-Beuren-Syndrom hat, während es seine Eigenschaften beobachtet, was durch einen genetischen Test bestätigt wird, eine Art Blutuntersuchung, die als Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) bezeichnet wird.
Tests wie Ultraschall der Niere, Blutdruck und ein Echokardiogramm können ebenfalls hilfreich sein. Darüber hinaus hohe Kalziumspiegel im Blut, Bluthochdruck, lose Gelenke und Iris Sternenform, wenn das Auge blau ist.
Einige Besonderheiten, die bei der Diagnose dieses Syndroms helfen können, sind die Tatsache, dass das Kind oder der Erwachsene die Oberfläche nicht so verändern möchte, wie sie ist, sie mögen keinen Sand, keine Treppen oder unebene Oberflächen.
Wie ist die Behandlung?
Das Williams-Beuren-Syndrom kann nicht geheilt werden. Daher muss der Kardiologe, Physiotherapeut, Sprachtherapeut und die Sonderschulausbildung wegen der geistigen Behinderung des Kindes konsultiert werden. Ihr Kinderarzt kann auch häufig Blutuntersuchungen anordnen, um den normalerweise erhöhten Calcium- und Vitamin-D-Spiegel zu überprüfen.
