Das Pfeiffer-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die auftritt, wenn die Knochen, die den Kopf bilden, früher als erwartet in den ersten Schwangerschaftswochen vereinigt werden, was zu Missbildungen im Kopf und im Gesicht führt. Ein weiteres Merkmal dieses Syndroms ist die Verbindung zwischen den kleinen Fingern der Hände und Füße des Babys.
Seine Ursachen sind genetisch bedingt, und nichts, was die Mutter oder der Vater während der Schwangerschaft getan haben kann, kann dieses Syndrom verursachen. Es gibt Studien, die darauf schließen lassen, dass die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung höher ist, wenn die Eltern nach dem 40. Lebensjahr schwanger wurden.
Arten des Pfeiffer-Syndroms
Diese Krankheit kann nach ihrem Schweregrad klassifiziert werden und kann sein:
- Typ 1: Es ist die mildeste Form der Erkrankung und tritt auf, wenn die Knochen des Schädels vereinigt sind, die Wangen eingesunken sind und es zu Veränderungen in den Fingern oder Zehen kommt. Normalerweise entwickelt sich das Baby normal und seine Intelligenz bleibt erhalten, obwohl dies möglich ist Taubheit und Hydrozephalus.
- Typ 2: Der Kopf hat die Form eines Klees mit Komplikationen im Zentralnervensystem, abgesehen von einer Deformierung der Augen, Finger und der Organbildung. In diesem Fall hat das Baby eine Verschmelzung zwischen den Knochen der Arme und Beine und kann daher keine gut definierten Ellbogen und Knie darstellen, und in der Regel kommt es zu einer geistigen Behinderung.
- Typ 3: Es hat die gleichen Eigenschaften wie Typ 2, der Kopf hat jedoch nicht die Form eines Klees.
Nur Babys, die mit Typ 1 geboren werden, überleben mit höherer Wahrscheinlichkeit, obwohl mehrere lebenslange Operationen erforderlich sind, während die Typen 2 und 3 schwerer sind und nach der Geburt im Allgemeinen nicht überleben.
Wie wird die Diagnose gemacht?
Die Diagnose wird in der Regel kurz nach der Geburt gestellt, indem alle Merkmale des Babys beobachtet werden. Während des Ultraschalls kann der Geburtshelfer jedoch darauf hinweisen, dass das Baby ein Syndrom hat, damit sich die Eltern darauf vorbereiten können. Es kommt selten vor, dass der Geburtshelfer darauf hinweist, dass es sich um ein Pfeiffer-Syndrom handelt, da es andere Syndrome gibt, die ähnliche Merkmale wie das Apert-Syndrom oder das Crouzon-Syndrom aufweisen können.
Die Hauptmerkmale des Pfeiffer-Syndroms sind die Verschmelzung von Knochen, die den Schädel bilden, und Veränderungen in den Fingern und Zehen, die sich manifestieren können durch:
- Format des ovalen oder asymmetrischen Kopfes in Form eines dreiblättrigen Klees;
- Abgeflachte kleine Nase;
- Behinderung der Atemwege;
- Die Augen können sehr hervorstechend und weit entfernt sein;
- Daumen zu dick und nach innen gedreht;
- Dedão des Fußes sehr weit von den anderen entfernt;
- Zehen durch eine dünne Membran befestigt;
- Es kann zu Blindheit aufgrund vergrößerter Augen, ihrer Position und erhöhtem Augendruck kommen.
- Es kann zu Taubheit aufgrund einer schlechten Bildung des Gehörgangs kommen.
- Es kann geistige Behinderung sein;
- Möglicherweise gibt es einen Hydrocephalus.
Eltern, die ein Baby wie dieses bekommen haben, haben möglicherweise andere Kinder mit demselben Syndrom. Daher wird empfohlen, in eine genetische Beratungsklinik zu gehen, um mehr über die Chancen eines gesunden Babys zu erfahren.
Wie ist die Behandlung?
Die Behandlung des Pfeiffer-Syndroms sollte nach der Geburt mit einigen chirurgischen Eingriffen beginnen, die dazu beitragen können, dass sich das Baby besser entwickelt und Seh- oder Hörverlust verhindert, wenn noch Zeit dafür ist. Normalerweise macht das Baby, das dieses Syndrom hat, verschiedene Operationen an Schädel, Gesicht und Kiefer durch, um das Gehirn zu dekomprimieren, den Schädel umzugestalten, die Augen besser unterzubringen, die Finger voneinander zu trennen und das Kauen zu verbessern.
Im ersten Lebensjahr ist es ratsam, eine Operation durchzuführen, um die Schädelnähte zu öffnen, so dass das Gehirn normal weiterwächst, ohne durch die Knochen des Kopfes zusammengedrückt zu werden. Wenn das Baby sehr auffällige Augen hat, können einige Operationen durchgeführt werden, um die Größe der Umlaufbahnen zu korrigieren, um die Sicht zu erhalten.
Bevor das Kind das Alter von 2 Jahren erreicht, kann der Arzt vorschlagen, die Zähne auf mögliche Operationen oder die Verwendung von Zahnausrichtungsgeräten zu untersuchen, die für das Füttern unerlässlich sind.
